12歲女孩小玲(化名)的家人從沒想到，小玲長期黑黑瘦瘦、動(dòng)不動(dòng)就頭疼的原因竟然是：孩子是個(gè)“男孩”。

　　黑瘦小患者測血壓

　　竟高達(dá)170/125mmHg

　　近日，河南省人民醫(yī)院高血壓科主任醫(yī)師李玲接到電話，有患者帶著錦旗來找他。原來是去年來住院的12歲女孩小玲和其家人。去年9月的一個(gè)周末，李玲在坐診時(shí)，遇到這個(gè)黑瘦的小患者。“皮膚很黑，看起來病懨懨的，不怎么說話，說最近總是頭痛，無意間測血壓，發(fā)現(xiàn)高達(dá)170/125mmHg。”

　　在小玲住院期間，李玲逐漸發(fā)現(xiàn)了問題：血鉀低、性激素異常……更奇怪的是，彩超及核磁共振檢查竟然沒發(fā)現(xiàn)女孩有子宮及卵巢，外生殖器是女性外觀，但是發(fā)育較差。

　　“當(dāng)時(shí)就懷疑女孩患的可能是一種少見的繼發(fā)性高血壓——17a羥化酶缺乏癥(17OHD)。”李玲說。

　　患罕見怪病

　　發(fā)病率約200萬分之一

　　李玲說，這種病是先天性腎上腺增生(CAH) 的一種，為常染色體隱性遺傳代謝病，發(fā)病率大約200萬分之一。主要表現(xiàn)包括青春期發(fā)育異常：女性患者雌激素分泌減少，表現(xiàn)為性幼稚、原發(fā)性閉經(jīng)、卵巢囊腫及囊腫破裂;男性患者則表現(xiàn)為假兩性畸形，即性腺為睪丸，而生殖道、外生殖器及第二性征均表現(xiàn)為女性。

　　患者在青春期時(shí)會(huì)表現(xiàn)出高血壓和低血鉀的癥狀;看上去乏力、消瘦、皮膚色素沉著，所以看起來總是黑黑瘦瘦。

　　李玲給小玲進(jìn)行了染色體檢查及性別基因檢測，結(jié)果染色體是46 XY，SPY陽性，攜帶CYP17A1基因變異(罕見變異)。原來，這個(gè)小姑娘的生物學(xué)性別竟是男性。

　　由于小玲出生以來一直都是當(dāng)女孩對待的，家人商量后，還是選擇維持女性角色。隨后，小玲接受了切除隱睪等一系列治療。