什么怪病

　　可能是患了

　　遺傳性代謝疾病

　　黃婷到底患的是什么病?

　　“小時(shí)候曾經(jīng)帶過(guò)女兒到南寧一家大醫(yī)院做過(guò)檢查，懷疑是得了遺傳性代謝病。”黃祥獎(jiǎng)?wù)f，他先后帶女兒去了南寧多家醫(yī)院就診，均沒(méi)能找出病因。

　　平時(shí)，黃婷行走也十分吃力，走樓梯要靠扶手攀爬，呼吸困難。對(duì)此，廣西醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院兒科重癥監(jiān)護(hù)病房總住院醫(yī)師鄧勇麗醫(yī)生告訴記者，“患兒入院后，曾出現(xiàn)過(guò)心跳過(guò)慢搶救過(guò)一次，目前靠呼吸機(jī)維持生命;只要離開(kāi)呼吸機(jī)，就堅(jiān)持不下去，但是神志意識(shí)清醒，病因不詳。”

　　鄧勇麗醫(yī)生說(shuō)，患兒入院后，醫(yī)生對(duì)其做了全面的檢查，發(fā)現(xiàn)患兒體格發(fā)育不良、脊柱變型、胸廓畸形、骨骼異常、行走障礙、肌肉乏力、呼吸困難。經(jīng)過(guò)多個(gè)科室會(huì)診后，曾經(jīng)一度懷疑是十分非常罕見(jiàn)的粘多糖疾病，但是經(jīng)過(guò)專(zhuān)家檢查后又不像粘多糖疾病;綜合分析，患兒可能患了遺傳性代謝疾病。

　　“現(xiàn)在患兒只能通過(guò)呼吸機(jī)維持生命，本來(lái)想安排去北京檢查，但是離不開(kāi)呼吸機(jī)，只好作罷。只有查清病因，才能對(duì)癥下藥，下一步，將請(qǐng)全國(guó)各地專(zhuān)家前來(lái)會(huì)診。”鄧勇麗醫(yī)生說(shuō)，目前查找不出病因，最好的治療方法就是靠呼吸機(jī)。