[邯鄲新聞]17日，記者從邯鄲市科技局獲悉，邯鄲市康業(yè)生物科技有限公司研發(fā)的“利用孕婦外周血檢測苯丙酮尿癥﹑地中海貧血兩種單基因遺傳病”技術(shù)，經(jīng)邯鄲市兩家醫(yī)院450份樣本的臨床試驗，證實產(chǎn)前檢測方法準(zhǔn)確、可靠，檢測周期短，10個工作日可出報告。日前該技術(shù)通過了省級鑒定，專家組認(rèn)為，成功填補了國內(nèi)空白，居國內(nèi)領(lǐng)先水平。

　　苯丙酮尿癥和地中海貧血是兩種單基因遺傳病，前者造成小腦畸形和智力發(fā)育遲緩，后者出現(xiàn)貧血、肝脾腫大進(jìn)行性加重、黃疸并有發(fā)育不良。以往通常采用羊膜腔穿刺及絨毛取樣等侵入性檢查，操作有創(chuàng)傷性，易引起宮內(nèi)感染、流產(chǎn)、甚至對胎兒產(chǎn)生影響。

　　該公司研究人員與復(fù)旦大學(xué)專家合作，開展了“利用孕婦外周血檢測苯丙酮尿癥﹑地中海貧血兩種單基因遺傳病”研究，在國內(nèi)率先利用孕婦外周血無創(chuàng)篩查方法，并改良提取DNA技術(shù)，設(shè)計了該公司獨特引物擴(kuò)增及測序，通過對孕婦外周血中胎兒DNA進(jìn)行擴(kuò)增，檢測與苯丙酮尿癥相關(guān)基因SNP突變位點來實現(xiàn)，無需穿刺羊膜腔和插入絨毛組織，對胎兒無任何創(chuàng)傷，安全可靠。目前已取得4項發(fā)明專利。

　　據(jù)悉，該項研究實用性強(qiáng)，技術(shù)先進(jìn)，有明顯的社會效益和推廣前景，可以大幅度降低苯丙酮尿癥和地中海貧血癥患兒的出生機(jī)率，對預(yù)防缺陷兒的出生有重要意義。